[A] [B-C] [D-E-F] [G-H-I] [J-K-L] [M-N-O] [P-Q-R] [S-T-U] [W-X-Y-Z]
- Denys-Drash-Syndrom
- Diastrophische Dysplasie Achondrodysplasie Typ 1B
- DiGeorge, Deletionskartierung CATCH22, VCFS
- Dyskinesie, ciliäre primäre Typ 1 Kartagener Syndrom
- Dyskinesie, ciliäre primäre Typ 3 Kartagener Syndrom
- Dystonie 18
- Ehlers-Danlos, arthrochalastischer Typ (7A u. 7B)
- Ektodermale Dysplasie, anhidrotisch, Typ 1
- Ektodermale Dysplasie, anhidrotisch, Typ 3
- Ektodermale Dysplasie, hypohidrotisch, mit Immundefizienz
- Emery-Dreifuss Muskeldystrophie
- Epilepsie, autosomal-dominante fokale mit auditorischen Auren ADPEAF
- Epilepsie, generalisierte (GEFS+) Typ 1
- Epilepsie, generalisierte (GEFS+) Typ 2
- Epilepsie, generalisierte (GEFS+) Typ 3
- Epilepsie, generalisierte (GEFS+) Typ 5
- Epilepsie, generalisierte (GEFS+)
- Epilepsie, juvenile myoklonische JME
- Epilepsie, kindliche mit Absencen ECA
- Epilepsie, nächtliche Frontallappen-,Typ 1 ADNFLE
- Epilepsie, nächtliche Frontallappen-,Typ 2 ADNFLE
- Epilepsie, nächtliche Frontallappen-,Typ 3 ADNFLE
- Epilepsie, nächtliche Frontallappen-,Typ 4 ADNFLE
- Epilepsie, schwere myoklonische des Kleinkindalters (SMEI) Dravet-Syndrom
- Exsudative Vitreoretinopathie FEVR
- Faktor II-Mangel
- Faktor VII-Mangel
- Faktor V-Mangel
- Faktor X-Mangel
- Faktor XI-Mangel
- Faktor XII-Mangel
- Familiäre adenomatöse Polyposis
- Fragiles X-Syndrom, A und E; FXTAS
- Friedreich Ataxie
- Frontotemporale Demenz
- Fruktoseintoleranz, hereditäre
