[A] [B-C] [D-E-F] [G-H-I] [J-K-L] [M-N-O] [P-Q-R] [S-T-U] [W-X-Y-Z]
- Malignes Melanom, familiäres
- Mannose-Bindungsprotein-Defizienz
- Marfan Syndrom
- McArdle Syndrom
- McCune-Albright Syndrom
- MELAS-Syndrom
- MERRF-Syndrom
- Metachromatische Leukodystrophie
- Migräne, familiäre hemiplegische
- Miller-Dieker Syndrom
- Mittelmeerfieber, familiäres
- MODY 1-6
- Morbus Fabry
- Morbus Wilson
- Mucopolysaccharidose Typ1 Hurler/Scheie-Krankheit
- Mucopolysaccharidose Typ4A Morquio Syndrom
- Muenke Syndrom
- Multiple endokrine Neoplasie medulläres Schilddrüsenkarzinom
- Multiple epiphyseale Dysplasie
- Multiples Pterygium Syndrom
- Muscle-Eye-Brain Syndrom
- Muskeldystrophie Duchenne/Becker
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 1B
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 1C
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 2A
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 2C
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 2D
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 2E
- Muskeldystrophie Gliedergürteltyp 2F
- Myasthenes Syndrom
- Mycobakteriose, atypische familiäre
- Myoadenylat-Desaminase Mangel
- Myotone Dystrophie 1
- Myotone Dystrophie 2
- Myotonia congenita Becker (AR)
- Myotonia congenita Thomsen (AD)
- NARP Syndrom
- Neuroaxonale Dystrophie Hallervorden-Spatz-Syndrom
- Neuroaxonale Dystrophie, infantile (INAD1)
- Neuroferritinopathie
- Neurofibromatose Typ 1
- Neurofibromatose Typ 1-ähnliches Syndrom
- Neurofibromatose Typ 2
- Neutropenie, X-linked
- Niemann-Pick-Krankheit Typ C1, D, C2
- Noonan-Syndrom 1
- Noonan-Syndrom 3
- Noonan-Syndrom 4
- Noonan-Syndrom 5
- Okihiro-Syndrom Duane-Radial Ray Syndrom (DRRS)
- Oligodontie 1
- Oligodontie 3
- Oligodontie-Kolorektaltumor-Syndrom
- Opitz-Syndrom
- Osteogenesis imperfecta Typ 1
- Osteogenesis imperfecta Typ 3
