Name:  Arthrogryposis, distal Typ 1 / Typ 2A (DA2A) / Typ 2B

OMIM: 108120 / 193700 / 601680

Gen, Region: TPM2 / MYH3 / TNNI1 / TNNT3

Hintergrund

Die Arthrogryposis Typ1 (DA1, auch Arthrogryposis multiplex congenital [AMC]) ist eine angeborene Form der Gelenksteife. Bei diesem Typ hauptsächlich betroffen sind die Hände und Füße (Typ1a) oder die bei Typ1b die gesamten Extremitäten, wobei Schulter- und Hüftgelenke eingeschlossen werden. Bei der AMC treten Störungen in der 8-11. Schwangerschaftswoche währende der Entwicklung der Organanlagen auf. Als Folge können einzelne Gelenke betroffen oder bei einem schweren Krankheitsbild sogar Organe und auch das Gehirn beteiligt sein. Der Phänotyp ist dabei ausgesprochen variabel. Die Häufigkeit der AMC liegt bei ca. 1/3000-1/5000 Geburten. Neben genetischen Ursachen für die AMC sind auch exogene Störfaktoren bekannt.

Genetik

Die Vererbung der DA1 ist autosomal dominant. Es konnte gezeigt werden, dass DA1 durch Mutation des Beta-Tropomyosins, welches durch das TPM2-Gen kodiert wird, bedingt sein kann. Die Detektionsrate bei familärem Vorkommen der DA1 liegt bei ca.10%.