Name: Axenfeld-Rieger Syndrom

OMIM:  180500

Gen, Region: PITX2, FOXC1

Hintergrund

Das Axenfeld-Rieger-Syndrom ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die die Entwicklung der Augen, der Zähne und des Abdomens betrifft. Unter der Bezeichnung werden heute mehrere Syndrome zusammengefasst, die früher einzeln betrachtet wurden. Typisch sind von Geburt an Ektopie der Iris oder Polykorie (mehrere Pupillen) , in 50% der Fälle mit Glaukom. Dentale Agenese oder Hypoplasie, kraniofaciale Störungen wie Hypertelorismus oder hypoplastische Oberkieferknochen, Umbilikalhernien, Herzfehler, Schwerhörigkeit und mentale Retardierung kommen vor. Der pathogenetische Mechanismus für das Auftreten eines Axenfeld-Rieger-Syndroms ist ein Stillstand in der fetalen Entwicklung der Strukturen des vorderen Augensegmentes, welche sich von Zellen der Neuralleiste ableiten. Aus diesen Zellen differenzieren sich neben Teilen des vorderen Augenabschnittes auch Anteile des Herzens und der Zahnpapillen.

Das Syndrom zeigt variable Expression, wobei die Störungen immer bilateral sind, was durch eine stark asymmetrische Ausprägung nicht offensichtlich sein muss.

Genetik

Als ursächlich für das Rieger-Syndrom sind Mutationen im Homeoboxgen PITX2 (=RIEG1) und in seltenen Fällen im Gen FOXC1 auf 6p25 gefunden worden. Vermutlich sind weitere Gene beteiligt.

Methodik

Sequenzierung von PITX2 (4 Exons) und FOXC1.