Name: Azoospermie

OMIM:  415000

Gen, Region: AZF

Hintergrund

Für die männliche Infertilität ist hauptsächlich eine mangelhafte Spermiogenese verantwortlich. 7-10% der infertilen Patienten weisen eine Mikrodeletion am langen Arm des Y-Chromosoms auf. Dadurch kommt es zum Ausfall von Genen, die für die Spermiogenese essentiell sind. Die größte Zahl der Deletionen wird bei Männern mit einer Azoospermie (ca. 66 %), weniger häufig bei Männern mit einer Spermienkonzentration von < 5.000.000/ml (ca. 28 %) und sporadisch bei Männern mit einer Spermienkonzentration > 5.000.000/ml (ca. 6 %) gefunden. Bisher wurden 29 Mikro-Deletionen von etwa 100 bis 900 bp nachgewiesen. Die Deletion der chromosomalen Regionen AZFa, AZFb und AZFc kann mittels PCR überprüft werden.

Durch die Methode der intrazytoplasmatischen Spermieninjektion (ICSI) ist es für Männer mit einer Deletion des AZF möglich, Kinder zu zeugen. Alle Söhne dieser Männer erben das Y-Chromosom des Vaters mit der Deletion des AZF und werden mit großer Wahrscheinlichkeit ebenfalls infertil sein.

Methodik

PCR der relevanten Genabschnitte und Elektrophorese.