Name: BOR-Syndrom 1 / 2

OMIM:  113650 / 610896

Gen, Region: EYA1 / SIX1 / SIX5

Hintergrund

Das Branchio-oto-renale Syndrom (BOR) ist charakterisiert durch Mißbildungen der Ohren mit Schwerhörigkeit, Branchialfisteln und Nierenfehlbildungen bis hin zu bilateraler Agenesie der Nieren. Die Varianz der Symptomatik kann auf der rechten und linken Körperseite eines Patienten und innerhalb einer Familie sehr hoch sein. Die geschätzte Prävalenz der Erkrankung liegt bei 1:40.000.

Genetik

Das BOR-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt, wobei 90% der Patienten ein betroffenes Elternteil haben, bei 10% ist die Mutation de novo entstanden. Bei etwa 40% der Patienten mit dem BOR-Phänotyp findet man Veränderungen im Gen EYA1. Davon sind etwa 80% Punktmutationen und 20% sind größere Deletionen/Duplikationen im Bereich des Gens. Bisher wurden über 80 verschiedene krankheitsverursachende Mutationen in EYA1 gefunden.