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Friedreich Ataxie
Zystische Fibrose
Zerebrotendinöse Xanthomatose
XLAG-Syndrom
Witkop-Syndrom
Wiskott-Aldrich-Syndrom
Williams-Beuren Syndrom
West-Syndrom
von Hippel-Lindau Syndrom
Unverricht-Lundborg-Erkrankung
Tuberöse Hirnsklerose
Trombasthenie Glanzmann
Treacher-Collins-Syndrom
Tourette Syndrom
Torsionsdystonie
Thyroid-Karzinom
Thrombozytopenie
Thanatophore Dysplasie
Subtelomerscreening
Stüve-Wiedemann-Syndrom
Spinocerebelläre Ataxien
Spinale Muskelatrophie
Spina bifida
Spastische Paraplegie
Sotos-Syndrom / Weaver-Syndrom
Smith-Magenis-Syndrom
Smith-Lemli-Opitz-Syndrom
Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom
Silver-Russell-Syndrom
Sichelzellanämie
Septo-optische Dysplasie
Segawa-Syndrom
Schwerhörigkeit
SCHAD-Mangel
SanFillippo-Syndrom
Rubinstein-Taybi-Syndrom
Rett-Syndrom, atypisches
Rett-Syndrom
Retinitis pigmentosa
Rachitis, hypophosphatämische
Rachitis
Pseudohypoaldosteronismus
Pseudohermaphroditismus
Pseudoachondroplasie
Progressive pseudorheumatoide Dysplasie
Progressive externe Ophthalmoplegie
Prader-Willi-Syndrom
Porphyrie, intermittierende
Pfeiffer-Syndrom
Peutz-Jeghers-Syndrom
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