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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Entwicklungsstörung</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>C Syndrom</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 17:15:48 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name:  C Syndrom OMIM: 211750 Gen, Region: CD96]]></description>
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		<title>Zerebrotendinöse Xanthomatose</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:53:02 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Zerebrotendinöse Xanthomatose / CTX / Zerebrale Cholesterinosis OMIM: 213700 Gen, Region: CYP27A1 Hintergrund Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Lipidspeicherkrankheit, die sich im Kindesalter durch chronische Diarrhoe und Katarakte, bei Erwachsenen durch Xanthome vor allem an den Achillessehnen und durch langsam progressive neurologische Störungen manifestiert. Neurologische Symptome sind u. a. Epilepsie, kognitive Defizite, spinocerebelläre [...]]]></description>
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		<title>XLAG-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:51:13 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: XLAG-Syndrom / Lissencephalie / LISX2 OMIM: 300215 Gen, Region: ARX]]></description>
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		<title>Witkop-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:48:38 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Witkop-Syndrom / NAIL DYSPLASIA WITH HYPODONTIA/ TOOTH-AND-NAIL SYNDROME; TNS OMIM: 189500 Gen, Region: MSX1]]></description>
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		<title>Williams-Beuren Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:45:30 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Williams-Beuren Syndrom OMIM: 194050 Gen, Region: 7q11.2 Hintergrund Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist gekennzeichnet durch typische Gesichtszüge („Koboldgesicht“), Herz- und Gefäßanomalien, arterieller Hypertonus, Bindegewebsprobleme, meist schon intrauterine Wachstumsretardierung und endokrine Störungen wie Hyperkalzämie und verfrühte Pubertät. Bei den Herzfehlern überwiegen supravalvuläre Aortenstenosen (SVAS), Pulmonalstenosen und Septumfehlbildungen. Zusätzlich zeigen sich besondere Verhaltenseigenschaften: Die Kinder sind häufig [...]]]></description>
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		<title>Tuberöse Hirnsklerose</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:39:02 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Tuberöse Hirnsklerose OMIM: 191100 Gen, Region: TSC1, TSC2]]></description>
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		<title>Treacher-Collins-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:35:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Treacher-Collins-Syndrom / Franceschetti-Klein-Syndrom /TCS OMIM: 154500 Gen, Region: TCOF1 Hintergrund Das Treacher Collins-Syndrom (TCS, Franceschetti-Syndrom) ist gekennzeichnet durch einen fazialen Phänotyp, der sich durch nach unten-außen abfallende Lidachsen Unterlidkolobomen, Hypoplasien des Jochbeins (Os zygomaticum) und des Unterkiefers (Mandibula), Mikrotien (zu kleine, dysplastische Ohrmuscheln) charakterisiert. Häufig findest sich eine Kombination dieser Auffälligkeiten mit einer Schwerhörigkeit, [...]]]></description>
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		<title>Spina bifida</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:21:38 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Spina bifida OMIM: 182940 Gen, Region: VANGL1]]></description>
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		<title>Smith-Magenis-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:13:57 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Smith-Magenis-Syndrom SMS OMIM: 182290 Gen, Region: 17p11.2, RAI1 Hintergrund Das Smith-Magenis Syndrom (SMS) ist gekennzeichnet durch Brachyzephalie und typische faziale Dysmorphien mit Mittelgesichtshypoplasie und milde bis mäßige mentale Retardierung. Dazu kommen Verhaltensauffälligkeiten mit Stereotypien, Autoagressivität und Schlafstörungen sowie häufig Schwerhörigkeit, Ventrikulomegalie, Herzfehler und Nierenprobleme. Die Häufigkeit des SMS liegt bei etwa 1:25.000 Geburten Genetik [...]]]></description>
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		<title>Smith-Lemli-Opitz-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:57:57 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom SLOS OMIM: 270400 Gen, Region: DHCR7]]></description>
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