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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Untersuchungen</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>C Syndrom</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 17:15:48 +0000</pubDate>
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		<title>Brachydactylie</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 16:51:57 +0000</pubDate>
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				<category><![CDATA[Knochen-/Gelenkserkrankungen]]></category>

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		<description><![CDATA[Name:  Brachydactylie,  Typ B1 (BDB1) / Typ B2 (BDB2 OMIM: 113000 / 611337 Gen, Region: ROR2 / NOG]]></description>
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		<title>Albinismus, oculocutan, Typ II</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 11:31:25 +0000</pubDate>
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		<title>Albinismus, oculocutan, Typ IA</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 11:21:27 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Albinismus, oculocutan, Typ IA; OCA1A OMIM: 203100 Gen, Region: TYR]]></description>
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		<title>Amelogenesis imperfecta type IIA1</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 11:02:50 +0000</pubDate>
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		<title>Amelogenesis imperfecta</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 10:56:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Amelogenesis imperfecta OMIM: 204650 Gen, Region: ENAM]]></description>
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		<title>Alagille syndrom 2</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 10:50:03 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Alagille-Syndrom 2, ALSGS2 OMIM: 610205 Gen, Region: NOTCH2]]></description>
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		<title>Friedreich Ataxie</title>
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		<pubDate>Sun, 03 Jan 2010 00:28:02 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Friedreich Ataxie / FRDA OMIM: 229300 Gen, Region: FXN]]></description>
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		<title>Zystische Fibrose</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:54:20 +0000</pubDate>
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				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>

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		<description><![CDATA[Name: Zystische Fibrose / Mukoviszidose /CF OMIM: 219700 Gen, Region: CFTR Hintergrund Die Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung in Europa. In Deutschland ist etwa jede fünfundzwanzigste Person Überträger dieser schweren Krankheit. Die Erkrankung betrifft alle exokrinen Gewebe, insbesondere Lunge und Pankreas. Infolge einer Störung des Wasser- und Salztransportes entsteht im [...]]]></description>
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		<title>Zerebrotendinöse Xanthomatose</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:53:02 +0000</pubDate>
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				<category><![CDATA[Entwicklungsstörung]]></category>
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		<description><![CDATA[Name: Zerebrotendinöse Xanthomatose / CTX / Zerebrale Cholesterinosis OMIM: 213700 Gen, Region: CYP27A1 Hintergrund Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Lipidspeicherkrankheit, die sich im Kindesalter durch chronische Diarrhoe und Katarakte, bei Erwachsenen durch Xanthome vor allem an den Achillessehnen und durch langsam progressive neurologische Störungen manifestiert. Neurologische Symptome sind u. a. Epilepsie, kognitive Defizite, spinocerebelläre [...]]]></description>
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