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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Gerinnungsstörungen</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>Wiskott-Aldrich-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:46:56 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Wiskott-Aldrich-Syndrom / Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome / WAS OMIM: 301000 Gen, Region: WAS Hintergrund Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist ein Immundefekt, der sich u.a. in atopischer Dermatitis-ähnlichen Ekzemen, Thrombozytopenie und starker Infektneigung manifestiert. Die Erkrangung beginnt beim Neugeborenen aufgrund der Thrombozytopenie mit petechiale Blutunge, wobei im späteren Alter gastrointestinale und intrakranielle Blutungen hinzukommen. Die T-Zellimmunität ist zu [...]]]></description>
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		<title>Trombasthenie Glanzmann</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:37:00 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Trombasthenie Glanzmann OMIM: 273800 Gen, Region: ITGB3]]></description>
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		<title>PAI1-Überexpression</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:54:10 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: PAI1-Überexpression OMIM: 173360 Gen, Region: PAI1 Hintergrund Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 ist ein Serinprotease-Inhibitor, der bei erhöhter Serumkonzentration die fibrinolytische Aktivität reduziert. Das führt zu pathologischen Fibrinablagerungen in den Gefäßen und dadurch zu einer Steigerung des Risikos für Thrombosen, koronare Herzerkrankungen sowie Aborte. Vor allem in Verbindung mit anderen genetischen Faktoren für Thrombophilie (s. Faktor [...]]]></description>
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		<title>Homozysteinämie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:59:11 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Homozysteinämie (MTHFR) OMIM: 236250 Gen, Region: MTHFR Hintergrund und Genetik Ebenso wie bei Mutationen im Faktor II- oder Faktor-V-Gen stellt eine erhöhte Serumkonzentration von Homocystein einen Risikofaktor für venöse Thrombosen und arteriosklerotische Gefäßveränderungen dar. Ein weit verbreiteter Polymorphismus im Gen für die Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR) führt zu einer thermolabilen Variante des MTHFR-Enzyms. Verantwortlich ist ein Basenaustausch [...]]]></description>
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		<title>Hermansky-Pudlak Syndrom 7</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:47:27 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hermansky-Pudlak Syndrom 7 OMIM: 203300 Gen, Region: DTNBP1]]></description>
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		<title>Hermansky-Pudlak Syndrom 3</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:45:59 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hermansky-Pudlak Syndrom 3 OMIM: 203300 Gen, Region: HPS3]]></description>
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		<title>Hermansky-Pudlak Syndrom 1</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:39:22 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hermansky-Pudlak Syndrom 1 OMIM: 203300 Gen, Region: HPS1]]></description>
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		<title>Faktor XII-Mangel</title>
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		<pubDate>Sat, 26 Dec 2009 23:17:06 +0000</pubDate>
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		<title>Faktor XI-Mangel</title>
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		<pubDate>Sat, 26 Dec 2009 23:15:44 +0000</pubDate>
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		<title>Faktor X-Mangel</title>
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		<pubDate>Sat, 26 Dec 2009 23:14:28 +0000</pubDate>
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