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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Immunschwäche</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>Wiskott-Aldrich-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:46:56 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Wiskott-Aldrich-Syndrom / Eczema-thrombocytopenia-immunodeficiency syndrome / WAS OMIM: 301000 Gen, Region: WAS Hintergrund Das Wiskott-Aldrich-Syndrom (WAS) ist ein Immundefekt, der sich u.a. in atopischer Dermatitis-ähnlichen Ekzemen, Thrombozytopenie und starker Infektneigung manifestiert. Die Erkrangung beginnt beim Neugeborenen aufgrund der Thrombozytopenie mit petechiale Blutunge, wobei im späteren Alter gastrointestinale und intrakranielle Blutungen hinzukommen. Die T-Zellimmunität ist zu [...]]]></description>
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		<title>Neutropenie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:22:32 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Neutropenie, X-linked XLN OMIM: 300299 Gen, Region: WAS]]></description>
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		<title>Mycobakteriose, atypische familiäre</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 16:40:45 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Mycobakteriose, atypische familiäre OMIM: 300636 Gen, Region: IKBKG (NEMO)]]></description>
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		<title>Mannose-Bindungsprotein-Defizienz</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 14:52:41 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Mannose-Bindungsprotein-Defizienz OMIM: 154545 Gen, Region: MBL2 Hintergrund Das Mbl2-Gen kodiert für MBP (=“Mannose-Bindungsprotein“), ein 32kD Serum-Lektin mit einer hohen Bindungsaffinität zur Mannose. Die Bindung an Mannose-Reste an der bakteriellen Zellmembran führt zu einer Aktivierung des Komplementsystems. Somit ist das MBP Teil des angeborenen Immunsystems. Insbesondere unter Neugeborenen mit rekurrenten Atemwegsinfektionen finden sich gehäuft Mutationsträger. Bei [...]]]></description>
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		<title>Hyper-IgD-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 13:22:20 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hyper-IgD-Syndrom OMIM: 260920 Gen, Region: MVK Hintergrund Das Hyper IgD-Syndrom (HIDS gehört zu einer Gruppe von Erkrankungen, die sich durch periodisches Fieber auszeichnen. HIDS ist charakterisiert durch ein rekurrierendes Fieber, das von Lymphoadenopathie, Abdominalschmerzen, Diarrhoe, Gelenkschmerzen, Hepatosplenomegalie und Hautveränderungen begleitet werden kann. Derartiges Fieber tritt alle 4 bis 8 Wochen auf und hat bis zu [...]]]></description>
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		<title>Hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:35:33 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 4 OMIM: 603552 Gen, Region: STX11]]></description>
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		<title>Hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 3</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:34:18 +0000</pubDate>
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		<title>Hämophagozytische Lymphohistiozytose Typ 2</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 12:32:56 +0000</pubDate>
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