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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Mentale Retardierung</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>C Syndrom</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 17:15:48 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name:  C Syndrom OMIM: 211750 Gen, Region: CD96]]></description>
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		<title>XLAG-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:51:13 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: XLAG-Syndrom / Lissencephalie / LISX2 OMIM: 300215 Gen, Region: ARX]]></description>
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		<title>Williams-Beuren Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:45:30 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Williams-Beuren Syndrom OMIM: 194050 Gen, Region: 7q11.2 Hintergrund Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist gekennzeichnet durch typische Gesichtszüge („Koboldgesicht“), Herz- und Gefäßanomalien, arterieller Hypertonus, Bindegewebsprobleme, meist schon intrauterine Wachstumsretardierung und endokrine Störungen wie Hyperkalzämie und verfrühte Pubertät. Bei den Herzfehlern überwiegen supravalvuläre Aortenstenosen (SVAS), Pulmonalstenosen und Septumfehlbildungen. Zusätzlich zeigen sich besondere Verhaltenseigenschaften: Die Kinder sind häufig [...]]]></description>
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		<title>Tuberöse Hirnsklerose</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:39:02 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Tuberöse Hirnsklerose OMIM: 191100 Gen, Region: TSC1, TSC2]]></description>
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		<title>Subtelomerscreening</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:28:10 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Subtelomerscreening OMIM: div Gen, Region: Hintergrund Von mentaler Retardierung in unterschiedlichem Ausmaß sind ca. 1-3% der Bevölkerung betroffen. Die Mehrheit dieser retardierten Patienten hat einen IQ zwischen 50 und 70 (leichte mentale Retardierung), während ca. 0,4% der Bevölkerung mit einem IQ unter 50 als mittel bis schwer retardiert eingeordnet werden. Die Ursachen für die mentale [...]]]></description>
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		<title>Smith-Magenis-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:13:57 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Smith-Magenis-Syndrom SMS OMIM: 182290 Gen, Region: 17p11.2, RAI1 Hintergrund Das Smith-Magenis Syndrom (SMS) ist gekennzeichnet durch Brachyzephalie und typische faziale Dysmorphien mit Mittelgesichtshypoplasie und milde bis mäßige mentale Retardierung. Dazu kommen Verhaltensauffälligkeiten mit Stereotypien, Autoagressivität und Schlafstörungen sowie häufig Schwerhörigkeit, Ventrikulomegalie, Herzfehler und Nierenprobleme. Die Häufigkeit des SMS liegt bei etwa 1:25.000 Geburten Genetik [...]]]></description>
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		<title>Smith-Lemli-Opitz-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:57:57 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom SLOS OMIM: 270400 Gen, Region: DHCR7]]></description>
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		<title>Rubinstein-Taybi-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:37:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM: 600140 Gen, Region: CREBBP]]></description>
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		<title>Rett-Syndrom, atypisches</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:34:30 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Rett-Syndrom, atypisches / Frühinfantile epileptische Enzephalopathie 2 OMIM: 312750, 300672 Gen, Region: CDKL5]]></description>
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		<title>Rett-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:32:38 +0000</pubDate>
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		<category><![CDATA[MECP2]]></category>

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		<description><![CDATA[Name: Rett-Syndrom OMIM: 312750 Gen, Region: MECP2 Hintergrund Das Rett-Syndrom ist eine progressive Encephalopathie, die fast ausschliesslich Mädchen betrifft. Im ZNS sind bestimmte Bereiche betroffen, nämlich die Basalganglien und hiervon insbesondere der Thalamus und die Substantia nigra. Typisch ist eine meist unauffällige psychomotorische Entwicklung in den ersten 6 bis 18 Lebensmonaten. Darauf folgt eine kurze [...]]]></description>
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