<?xml version="1.0" encoding="UTF-8"?>
<rss version="2.0"
	xmlns:content="http://purl.org/rss/1.0/modules/content/"
	xmlns:wfw="http://wellformedweb.org/CommentAPI/"
	xmlns:dc="http://purl.org/dc/elements/1.1/"
	xmlns:atom="http://www.w3.org/2005/Atom"
	xmlns:sy="http://purl.org/rss/1.0/modules/syndication/"
	xmlns:slash="http://purl.org/rss/1.0/modules/slash/"
	>

<channel>
	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Metabolische Erkrankungen</title>
	<atom:link href="http://www.medizinische-genetik.at/category/molekulargenetik/untersuchungen-molekulargenetik/metabolische-erkrankungen/feed/" rel="self" type="application/rss+xml" />
	<link>http://www.medizinische-genetik.at</link>
	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
	<lastBuildDate>Sat, 23 Oct 2010 12:57:19 +0000</lastBuildDate>
	<language>en</language>
	<sy:updatePeriod>hourly</sy:updatePeriod>
	<sy:updateFrequency>1</sy:updateFrequency>
	<generator>http://wordpress.org/?v=3.3.1</generator>
		<item>
		<title>Alagille syndrom 2</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/alagille-syndrom-2/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/alagille-syndrom-2/#comments</comments>
		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 10:50:03 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medizinische-genetik.at/?p=2235</guid>
		<description><![CDATA[Name: Alagille-Syndrom 2, ALSGS2 OMIM: 610205 Gen, Region: NOTCH2]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/alagille-syndrom-2/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Zystische Fibrose</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/zystische-fibrose/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/zystische-fibrose/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:54:20 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1261</guid>
		<description><![CDATA[Name: Zystische Fibrose / Mukoviszidose /CF OMIM: 219700 Gen, Region: CFTR Hintergrund Die Zystische Fibrose (CF) oder Mukoviszidose ist die häufigste autosomal-rezessive Stoffwechselerkrankung in Europa. In Deutschland ist etwa jede fünfundzwanzigste Person Überträger dieser schweren Krankheit. Die Erkrankung betrifft alle exokrinen Gewebe, insbesondere Lunge und Pankreas. Infolge einer Störung des Wasser- und Salztransportes entsteht im [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/zystische-fibrose/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Zerebrotendinöse Xanthomatose</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/zerebrotendinose-xanthomatose/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/zerebrotendinose-xanthomatose/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:53:02 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Entwicklungsstörung]]></category>
		<category><![CDATA[Epilepsie]]></category>
		<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Neurologische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[213700]]></category>
		<category><![CDATA[CYP27A1]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1259</guid>
		<description><![CDATA[Name: Zerebrotendinöse Xanthomatose / CTX / Zerebrale Cholesterinosis OMIM: 213700 Gen, Region: CYP27A1 Hintergrund Die zerebrotendinöse Xanthomatose (CTX) ist eine Lipidspeicherkrankheit, die sich im Kindesalter durch chronische Diarrhoe und Katarakte, bei Erwachsenen durch Xanthome vor allem an den Achillessehnen und durch langsam progressive neurologische Störungen manifestiert. Neurologische Symptome sind u. a. Epilepsie, kognitive Defizite, spinocerebelläre [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/zerebrotendinose-xanthomatose/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>1</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Smith-Lemli-Opitz-Syndrom</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/smith-lemli-opitz-syndrom/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/smith-lemli-opitz-syndrom/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:57:57 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Augenerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Entwicklungsstörung]]></category>
		<category><![CDATA[Herzerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Mentale Retardierung]]></category>
		<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[270400]]></category>
		<category><![CDATA[DHCR7]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1205</guid>
		<description><![CDATA[Name: Smith-Lemli-Opitz-Syndrom SLOS OMIM: 270400 Gen, Region: DHCR7]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/smith-lemli-opitz-syndrom/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>SCHAD-Mangel</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/schad-mangel/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/schad-mangel/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:44:08 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[231530]]></category>
		<category><![CDATA[HADH]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1188</guid>
		<description><![CDATA[Name: SCHAD-Mangel / HAD-Mangel OMIM: 231530 Gen, Region: HADH Hintergrund 3-@Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel gehört zu den metabolischen Erkrankungen und ist ein erblicher Defekt in der mitochondrialen Fettsäure-Oxidation. Verschiedenartige klinische Ausprägungen wie Hypoglycämien, Hepatoencephalopathie, Myo –oder Kardiopathie sowie sogar ein plötzliches Versterben sind bekannt. Weitere klinische Parameter umfassen u.a. die Ausscheidung von 3-Hydroxybutarat und/oder 3-Hydroxy-Dicarbonsäuren mit bestimmten Kohlenstoffkettenlängen [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/schad-mangel/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>SanFillippo-Syndrom</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/sanfillippo-syndrom/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/sanfillippo-syndrom/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:42:19 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[252920]]></category>
		<category><![CDATA[NAGLU]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1186</guid>
		<description><![CDATA[Name: SanFillippo-Syndrom Typ IIIB / Mukopolysaccharidose Typ III OMIM: 252920 Gen, Region: NAGLU]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/sanfillippo-syndrom/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Rachitis, hypophosphatämische</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis-hypophosphatamische/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis-hypophosphatamische/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:28:38 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Knochen-/Gelenkserkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[307800]]></category>
		<category><![CDATA[PHEX]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1175</guid>
		<description><![CDATA[Name: Rachitis, hypophosphatämische, X-chromosomale OMIM: 307800 Gen, Region: PHEX]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis-hypophosphatamische/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Rachitis</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:27:16 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Knochen-/Gelenkserkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[264700]]></category>
		<category><![CDATA[277440]]></category>
		<category><![CDATA[CYP27B1]]></category>
		<category><![CDATA[Rachitis]]></category>
		<category><![CDATA[VDR]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1173</guid>
		<description><![CDATA[Name: Rachitis, hereditäre VitaminD-abhängige, Typ 1 &#38; 2 OMIM: 264700, 277440 Gen, Region: CYP27B1, VDR Hintergrund Die ersten klinischen Symptome der Vitamin-D-abhängigen Rachitis treten i.d.R. ab dem 2. oder 3. Lebensjahr auf. Es zeigen sich Symptome einer Vitamin-Mangelerscheinung mit allgemeiner Muskelschwäche und Wachstumsretardierung. Der Serumkalziumspiegel ist erniedrigt und das Parathormon erhöht. 1,25-Dihydroxycholecalciferol (Vitamin D3) ist [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/rachitis/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Pseudohypoaldosteronismus</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/pseudohypoaldosteronismus/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/pseudohypoaldosteronismus/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:24:20 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[177735]]></category>
		<category><![CDATA[NR3C2]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1170</guid>
		<description><![CDATA[Name: Pseudohypoaldosteronismus OMIM: 177735 Gen, Region: NR3C2]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/pseudohypoaldosteronismus/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
		<item>
		<title>Porphyrie, intermittierende</title>
		<link>http://www.medizinische-genetik.at/porphyrie-intermittierende/</link>
		<comments>http://www.medizinische-genetik.at/porphyrie-intermittierende/#comments</comments>
		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:10:11 +0000</pubDate>
		<dc:creator>admin</dc:creator>
				<category><![CDATA[Metabolische Erkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[Stoffwechselerkrankungen]]></category>
		<category><![CDATA[176000]]></category>
		<category><![CDATA[HMBS]]></category>
		<category><![CDATA[PBGD]]></category>

		<guid isPermaLink="false">http://www.medgene.com/medizinische-genetik/?p=1155</guid>
		<description><![CDATA[Name: Porphyrie, intermittierende OMIM: 176000 Gen, Region: PBGD = HMBS Hintergrund Porphyrien sind angeborene oder erworbene Störungen des Pigmentstoffwechsels, die auf spezifischen Enzymdefekten der Hämbiosynthese beruhen. Die akut intermittierenden Porphyrie (AIP) ist die häufigste Form der akuten hepatischen Porphyrien, die zu einer verminderten Aktivität der Uroporphyrinogen-I-Synthase führt. Daraus resultiert eine Anreicherung von Porphyrin-Vorstufen, die toxisch [...]]]></description>
		<wfw:commentRss>http://www.medizinische-genetik.at/porphyrie-intermittierende/feed/</wfw:commentRss>
		<slash:comments>0</slash:comments>
		</item>
	</channel>
</rss>
<!-- This Quick Cache file was built for (  www.medizinische-genetik.at/category/molekulargenetik/untersuchungen-molekulargenetik/metabolische-erkrankungen/feed/ ) in 0.25852 seconds, on Feb 10th, 2012 at 9:40 am CET. -->
<!-- This Quick Cache file will automatically expire ( and be re-built automatically ) on Feb 10th, 2012 at 10:40 am CET -->
