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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Neurodegenerativ</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>Spinocerebelläre Ataxien</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:25:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Spinocerebelläre Ataxien 1, 2, 3, 6, 17 (8, 12) / SCA OMIM: 164400, 183090, 109150, 183086, 607136 Gen, Region: ATXN1, ATXN2, ATXN3, CACNA1A, TBP Hintergrund Die klinischen Erscheinungsbilder der über 20 verschiedenen spinozerebellären Ataxien überlappen sich und machen eine klare Diagnose aufgrund von klinischen Daten allein schwierig. Von den autosomal dominanten spinocerebellären Ataxien ist [...]]]></description>
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		<title>Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:03:42 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Pelizaeus-Merzbacher-Syndrom OMIM: 312080 Gen, Region: PLP1]]></description>
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		<title>Parkinson-Syndrom Typ 8</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:58:42 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Parkinson-Syndrom Typ 8 OMIM: 607060 Gen, Region: LRRK2 Hintergrund Die Guppe der &#8220;Parkinson-Phänotypen&#8221; ist genetisch heterogen, wobei meist eine multifaktorielle Vererbung vermutet wird. Di Fonzo et al (2005), Gilks et al (2005) und andere zeigten eine bis zu 7%-ige Frequenz der Mutation Gly2019Ser in LRRK2-Gen (park-8) in Parkinson-Familien und 2%-ige Frequenz bei sporadischen Fällen. [...]]]></description>
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		<title>Niemann-Pick-Krankheit</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:36:04 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Niemann-Pick-Krankheit Typ C1, D, C2 OMIM: 257220, 607625 Gen, Region: NPC1, NPC2]]></description>
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		<title>Neuroferritinopathie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:15:18 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Neuroferritinopathie / Basal Ganglia Disease, adult onset OMIM: 606159 Gen, Region: FTL]]></description>
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		<title>Neuroaxonale Dystrophie, infantile (INAD1)</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:13:56 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Neuroaxonale Dystrophie, infantile (INAD1) OMIM: 256600 Gen, Region: PLA2G6]]></description>
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		<title>Hallervorden-Spatz-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:12:15 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Neuroaxonale Dystrophie / Hallervorden-Spatz-Syndrom / Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration PKAN OMIM: 234200 Gen, Region: PANK2 Hintergrund Die neuroaxonale Dystrophie oder auch Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) ist charakterisiert durch Eisenablagerung im Gehirn der Patienten mit progressiver Dystonie bei Erstmanifestation vor dem 10 Lebensjahr. Symptome: Dysarthrie, Rigidität, Pigmentretinopathie. Etwa 25% der Patienten weisen eine atypische Verlaufsform auf [...]]]></description>
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		<title>Metachromatische Leukodystrophie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 15:08:54 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Metachromatische Leukodystrophie OMIM: 250100 Gen, Region: ARSA]]></description>
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		<title>Hyperekplexie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 13:15:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Hyperekplexie / Kok-Krankheit / Startle-Krankheit, familiäre / Stiff-baby-Syndrom / Stiff-man-Syndrom, kongenitales OMIM: 149400 Gen, Region: GLRB]]></description>
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		<title>Frontotemporale Demenz</title>
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		<pubDate>Sat, 26 Dec 2009 23:21:03 +0000</pubDate>
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