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BFNIS-Anfälle, benigne familiäre neonatal-infantile
Neugeborenenkrämpfe
Beta-Thalassämie
Bernard-Soulier-Syndrom
Beckwith-Wiedemann-Syndrom
Beare-Stevenson Syndrom
Azoospermie
Axenfeld-Rieger Syndrom
Atelosteogenesis
Ataxie, Vitamin-E-abhängige
Ataxie mit okulomotorischer Apraxie
Episodische Ataxie
Arthrogryposis
ApolipoproteinE-Mangel
Aniridie
Angelman-Syndrom
Amyotrophe Lateralsklerose ALS
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel
Alpers-Syndrom
Afibrinogenämie/Dysfibriogenämie
Alagille-Syndrom 1
Ahornsirupkrankheit
Adrenogenitales Syndrom (AGS)
Adipositas
Achondroplasie
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