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	<title>Praxis für Humangenetik Wien &#187; Wachstumsstörungen</title>
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	<description>Dr. med. Martin Gencik  Facharzt für Medizinische Genetik (Wien, A) und Humangenetik (Münster, D)</description>
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		<title>C Syndrom</title>
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		<pubDate>Sat, 16 Oct 2010 17:15:48 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name:  C Syndrom OMIM: 211750 Gen, Region: CD96]]></description>
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		<title>Williams-Beuren Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:45:30 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Williams-Beuren Syndrom OMIM: 194050 Gen, Region: 7q11.2 Hintergrund Das Williams-Beuren-Syndrom (WBS) ist gekennzeichnet durch typische Gesichtszüge („Koboldgesicht“), Herz- und Gefäßanomalien, arterieller Hypertonus, Bindegewebsprobleme, meist schon intrauterine Wachstumsretardierung und endokrine Störungen wie Hyperkalzämie und verfrühte Pubertät. Bei den Herzfehlern überwiegen supravalvuläre Aortenstenosen (SVAS), Pulmonalstenosen und Septumfehlbildungen. Zusätzlich zeigen sich besondere Verhaltenseigenschaften: Die Kinder sind häufig [...]]]></description>
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		<title>Sotos-Syndrom / Weaver-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 20:16:56 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Sotos-Syndrom / Weaver-Syndrom /HSP / FSP2 OMIM: 117550 Gen, Region: NSD1 Hintergrund Charakteristisch für das Sotos-Syndrom sind kindlicher Gigantismus mit Makrozephalus, beschleunigte Ossifikation und eine Entwicklungsverzögerung, vor allem im Bereich der Motorik und der aktiven Sprache. Eine mentale Retardierung tritt meist auf, wobei die Variabilität in der Ausprägung sehr hoch ist. Auffällig besonders im [...]]]></description>
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		<title>Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:55:02 +0000</pubDate>
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				<category><![CDATA[Wachstumsstörungen]]></category>

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		<description><![CDATA[Name: Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom / Buldog Syndrom OMIM: 312870 Gen, Region: GPC3 Hintergrund Zusammen mit dem Beckwith-Wiedemann-Syndrom und dem Sotos-Syndrom ist das Simpson-Golabi-Behmel-Syndrom für einen Teil des erblich bedingten Gigantismus verantwortlich. Neben dem auffälligen prä- und postnatalen Großwuchs und der kräftigen Statur mit breiten, kurzen Händen und Fingern ist eine distinkte Gesichtsmorphologie für das Syndrom charakteristisch. Überzählige [...]]]></description>
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		<title>Silver-Russell-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:52:15 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Silver-Russell-Syndrom OMIM: 180860 Gen, Region: UPD7, 11p15.5 Hintergrund Das Silver-Russell-Syndrom (SRS) ist charakterisiert durch eine starke prä- und postnatale Wachstumsretardierung mit charakteristischen Dysmorphien. Die geschätzte Häufigkeit liegt bei 1:25.000 Neugeborenen. Der Kleinwuchs ist typischerweise dysproportioniert und asymmetrisch mit relativer Makrozephalie. Weiterhin kommen Trinkschwäche und Gedeihstörungen bei Säuglingen, Klinodaktylie, Hypoglykämien, Zahnfehlstellungen und gastrointestinale Störungen vor. [...]]]></description>
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		<title>Rubinstein-Taybi-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:37:29 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Rubinstein-Taybi-Syndrom OMIM: 600140 Gen, Region: CREBBP]]></description>
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		<title>Pseudoachondroplasie</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:18:43 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Pseudoachondroplasie /PSACH OMIM: 177170 Gen, Region: COMP Hintergrund die Pseudoachondroplasie (PSACH) sowie auch die Multiple epiphyseale Dysplasie (MED, s. auch dort) sind gekennzeichnet durch Kleinwuchs mit normaler Gesichts- und Kopfmorphologie. Bei der MED tritt bereits während frühen Kindheit eine schwere Ostheoarthritis der Hüfte auf. Weitere Charakteristika sind außerderm eine epiphysealer Dysplasie, Hüftdysplasie, Brachydaktylie mit verkürzten Mittelhand- [...]]]></description>
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		<title>Peters-Plus-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 19:05:48 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Peters-Plus-Syndrom / Krause-Kivlin Syndrome OMIM: 261540 Gen, Region: B3GALTL]]></description>
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		<title>Okihiro-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:41:09 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Okihiro-Syndrom / Duane-Radial Ray Syndrom (DRRS) OMIM: 607323 Gen, Region: SALL4]]></description>
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		<title>Noonan-Syndrom</title>
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		<pubDate>Fri, 01 Jan 2010 18:38:51 +0000</pubDate>
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		<description><![CDATA[Name: Noonan-Syndrom 1 / 3 / 4  / 5 OMIM: 163950, 609942, 610733, 611553 Gen, Region: PTPN11, KRAS, SOS1, RAF1 Hintergrund Das Noonan-Syndrom ist eine Multisystemerkrankung, gekennzeichnet durch Minderwuchs, angeborene Herzfehler, ungewöhnliche Brustkorbgestalt, typische Facies mit Hypertelorismus und bei etwa einem Drittel der Fälle milde mentale Retardierung. Häufig finden sich Gerinnungsstörungen, Pterygium (verbreiterte Nackenhaut),Kryptorchismus und [...]]]></description>
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