Name: Chondrodysplasia punctata 1 / 2 / rhizomele Form

OMIM: 302950 / 302960 / 215100

Gen, Region: ARSE / EBP / PEX7

Hintergrund

Die Chondrodysplasia punctata bezeichnet eine Gruppe von Krankheiten, denen typische punktförmige Kalkeinlagerungen bzw. kalkspritzerartige Verkalkungsherde im Gelenkknorpel gemeinsam sind. Hinzu kommen segmental verkürzte Gliedmaßen und Dysmorphien (hypoplastische Nasenwurzel), Hautläsionen und Katarakt.

Die X-chromosomale dominante Chondrodysplasia punctata (Conradi-Hünermann-Happle-Syndrom) ist gekennzeichnet durch eine lamelläre ichthyosiforme Erythrodermie, evtl. nur einseitige Katarakte und asymmetrische Gliedmaßenverkürzungen. Auch Herzfehler sind beschrieben. Die Intelligenz ist normal. Männliche Merkmalsträger (Hemizygotie) sind i.d.R. nicht lebensfähig, so dass fast ausschliesslich Frauen betroffen sind.

Genetik

Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen im Gen EBP für das “Emopamil-binding protein”, die eine Defekt im Cholesterinstoffwechsel hervorrufen. Die meisten beschriebenen Mutationen führen zu einem verkürzten und somit inaktiven Protein.

Als Differentialdiagnose bieten wir auf Anforderung auch die Diagnostik für die autosomal rezessive Form der Chondrodysplasia punctata (rhizomeler Typ, RCDP1) durch Sequenzierung des betroffenen Gens PEX7 an.

Methodik

Sequenzierung von EBP (4 Exons), ggf. von PEX7(10 Exons)