Name: Costello-Syndrom

OMIM:  218040

Gen, Region: HRAS

Hintergrund

Das Costello-Syndrom charakterisiert sich durch die Kombination aus Kleinwuchs, relativem Makrocephalus, psychomotorischer Retardierung, Anal-, Nasen- und Larynxpapillomen, dicken Lippen und Makroglossie. Die Patienten haben eine Neigung zu Blasenkarzinomen und Rhabdomyosarcomen. Weitere Symptome sind Herzrhythmusstörungen, ectodermale Dysplasie und Kräuselhaar, Nageldystrophie, dünner Zahnschmelz, Hypertrichose, Platopalmarkeratose sowie Cutis laxa der Hände und Füsse typischerweise mit tiefer Furchung.

Differentialdiagnostisch ist an das Noonan Syndrom sowie das Cardiofaciocutane Syndrom zu denken.

Genetik

Im 2005 wurde das für das Costello Syndrom zugrundeliegende Gen identifiziert, es handelt sich um das Protoonkogen HRAS. Mutationen im HRAS-Gen wurden schon früher im Zusammenhang mit Blasenkarzinomen indentifiziert.

Methodik

Sequenzierung aller Exons des HRAS-Gens.