Name: Currarino Syndrom

OMIM: 176450

Gen, Region: HLXB9

Hintergrund

Das Currarino-Syndrom (Currarino-Triade) ist in voller Ausprägung gekennzeichnet durch eine partielle Agenesie des Steißbeins mit einer präsakralen Gewebsmasse und ano-rektalen Fehlbildungen. Die partielle Anomalie des Steißbeins ist eine vordere Fehlbildung. Der 1. Steißbeinwirbel ist nicht betroffen. Das Hemi-Sakrum darunter nimmt meist die Form einer Sichel ein, mit dem sog. ‘Scimitar’-Zeichen (arabisches Krummschwert) im Röntgenbild. Die präsakrale Masse wird im MRI dargestellt. Es kann sich hierbei um eine vordere Meningozele, um eine enterale Zyste oder ein Teratom handeln. Bei der ano-rektalen Fehlbildung handelt es sich entweder um eine Stenose oder eine Atresie, und diese schweren Formen verlangen beim Neugeborenen eine chirurgische Intervention. Das weibliche Geschlecht ist häufiger betroffen, und es werden dann auch gynäkologische und urologische Probleme gefunden. Das Alter beim Auftreten der ersten Symptome und die Expressivität des Syndroms sind variabel: Etwa 40% der Patienten sind schwer betroffen, ca. 30% können klinisch erkannt werden, 28% haben Röntgenzeichen und einige sind völlig symptomlos.

Genetik

Das Currarino-Syndrom wird durch einen Defekt im Bereich des Chromosoms 7q36 verursacht. Neben Deletionen bzw. Mikodeletionen in diesem Bereich werden bei den meisten familiären Formen und bei 30% der sporadischen Fälle des Currarino-Syndroms Mutationen im Homöobox-Gen HLXB9 gefunden. Das HLXB9 -Gen kodiert für ein DNA-bindendes Protein mit 237 Aminosäuren.

Methodik

Sequenzierung des Gens HLXB9 (3 Exons)