Name: Diastrophische Dysplasie Achondrodysplasie Typ 1B

OMIM: 222600

Gen, Region: SLC26A2

Hintergrund

Die diastrophische Dysplasie ist ein seltenes, autosomal rezessives Skelettdysplasiesyndrom, das sich durch unproportionierten Minderwuchs und Anomalien der Extremitäten wie beidseitiger Klumpfuss und typische Daumenfehlstellung (hitchhiker thumb) sowie eingeschränkte Beweglichkeit der Gelenke auszeichnet. Ausserdem treten Fehlbildungen der Ohrmuschel, thorakale Skoliose und Gaumenspalten auf. Die Ausprägung der Erkrankung reicht von leichten körperlichen Einschränkungen bis zu massiver Körperbehinderung mit dem kompletten Verlust der Gehfähigkeit. Die Körperendgröße liegt meist zwischen 80 und 140 cm.

Genetik

Ursächlich für die autosomal-rezessive Achondrodysplasie Typ 1B sind bestimmte Mutationen in dem Sulfattransporter-Gen DTDST (SLC26A2). Der dadurch gestörte transmembranöse Transport von Sulfationen führt zu unzureichender Sulfatierung der Proteoglykane und Glykosaminoglykane des Knorpels, der somit Druckbelastungen weniger standhält.

Andere Mutationen im DTDST-Gen sind bereits vorgeburtlich letal (Achondrogenesis Typ Ib, Atelosteogenesis Typ II).

Methodik

Sequenzierung des Gens SLC26A2 (2 Exons)