Name: Faktor II-Mangel

OMIM: 176930

Gen, Region: F2

Hintergrund

Der letzte Schritt der Gerinnungskaskade ist die Umwandlung des inaktiven Fibrinogens in das aktive Fibrin. Dieser Schritt wird durch die Serinprotease Thrombin (Faktor IIa) katalysiert, die ihrerseits u.a. durch den Einfluß der Faktoren Xa und V aus dem inaktiven Prothrombin (Faktor II) hervorgeht.

Eine Mutation im 3′-nicht-translatierten regulatorischen Bereich des Thrombingens (G20210A) führt über eine erhöhte Prothrombinkonzentration im Plasma zu vermehrter Umwandlung von Fibrinogen zu Fibrin und damit zu einem erhöhten Risiko für arterielle und venöse Thrombosen sowie Herzinfarkt. Wie bei der Faktor V Mutation ist hier schon bei heterozygoten Personen ein um den Faktor 3 bis 4 erhöhtes Thromboserisiko gegeben. Homozygote Anlageträger sind sehr selten. Die Prävalenz des mutierten Allels beträgt in der kaukasischen Bevölkerung ca. 2%. Nicht selten besteht eine Koinzidenz dieser Prothrombin-Mutation mit der Faktor-V-Mutation im Gen FV (s. dort). Deshalb sollte auf beide Mutationen getestet werden. Auch eine Kombination mit weiterenThrombophiliefaktoren ist sinnvoll.

Die Prothrombinmutation ist mit etwa sieben Prozent die zweithäufigste bislang bekannte Thrombophilie bei nicht ausgewählten Patienten mit venösen Thrombosen . Das Thromboserisiko ist vergleichsweise gering erhöht, problematisch scheint allerdings die Kombination mit hormonellen Kontrazeptiva zu sein: Bei 20 % der Frauen, die solche einnahmen und an einer Venenthrombose erkrankten, ließ sich eine Faktor-II-Mutation nachweisen.

Methodik

SnapShot-Analyse der relevanten Genregionen in F2; ggf. auch in FV, PAI1 und MTHFR.