Name: Faktor V-Mangel

OMIM: 227400

Gen, Region: F5

Hintergrund

Thrombosen gehen auf Störungen des Gerinnungssystems zurück und können mit Spätkomplikationen bis hin zur Lungenembolie verbunden sein. Die äußerst fein regulierte Blutgerinnungskaskade hat im Blutgerinnungsfaktor V eine Achillesferse, die zu thromboembolischen Ereignissen führen kann. Im Gen für diesen Faktor tritt eine Mutation (Arg506Gln) mit dominantem Effekt auf, die den Abbau des Proteins durch das aktivierte Protein C erschwert (APC-Resistenz). Die Gerinnungskaskade läuft dadurch mit erhöhter Aktivität ab, wodurch vermehrte Thrombenbildung auftreten kann.

Diese sogenannte Faktor V-Leiden-Mutation ist mit einer Prävalenz von ca. 5% der häufigste angeborene Thrombose-Risikofaktor. Die Mutation konnte bislang nur bei Kaukasiern, nicht aber bei Afrikanern und Asiaten nachgewiesen werden. Das relative Thromboserisiko ist bei Heterozygoten 5-10fach, bei Homozygoten 50-100fach erhöht. Die erhöhte Thromboseneigung der Betroffenen bezeichnet man auch als Thrombophilie. Durch die Kombination mit anderen Risiken wie z. B. Schwangerschaft, Einnahme von Antikonzeptiva, Rauchen, postoperative Immobilisation, Hyperlipoproteinämie oder Diabetes steigt die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose weiter an. Je nach Risikofaktoren kann eine medikamentöse Thromboseprophylaxe angezeigt sein.

Ein hoher Anteil (15-40%) der Thrombose-Patienten, die heterozygote Träger des Faktor V Leiden sind, sind gleichzeitig heterozygot für die Faktor II-Mutation Prothrombin G20210A in F2 (s. dort). Durch Kombination beider Mutationen ergibt sich so ein weiterer starker Anstieg des Thromboserisikos. Deshalb sollte auf beide Mutationen getestet werden. Auch eine Kombination mit weiterenThrombophiliefaktoren ist sinnvoll.

Methodik

SnapShot-Analyse der relevanten Genregionen in FV; ggf. auch in F2, PAI1 und MTHFR.