Name: Neuroaxonale Dystrophie / Hallervorden-Spatz-Syndrom / Pantothenat Kinase assoziierte Neurodegeneration PKAN

OMIM: 234200

Gen, Region: PANK2

Hintergrund

Die neuroaxonale Dystrophie oder auch Pantothenatkinase-assoziierte Neurodegeneration (PKAN) ist charakterisiert durch Eisenablagerung im Gehirn der Patienten mit progressiver Dystonie bei Erstmanifestation vor dem 10 Lebensjahr. Symptome: Dysarthrie, Rigidität, Pigmentretinopathie. Etwa 25% der Patienten weisen eine atypische Verlaufsform auf mit späterer Erstmanifestation, schwerwiegender Sprachstörung, psychiatrischer Symptomatik sowie langsamerer Progression.

Methodik

Sequenzierung aller kodierenden Exons des PKAN2-Gens.