Name: Hyperferritin-Katarakt-Syndrom

OMIM: 600886

Gen, Region: FTL

Hintergrund

Das Hyperferritin-Katarakt-Syndrom (HHCS) ist eine autosomal-dominate Erkrankung, die durch eine erhöhte Serumferritinkonzentration gekennzeichnet ist, die nicht auf eine Eisenüberladung zurückzuführen ist. Charakteristisch für die Erkrankung ist ebenfalls das Auftreten von beidseitigen Katarakten zwischen dem 6. und 40. Lebensjahr.

Es ist wichtig, daß Internisten und Hämatologen bei unerklärt erhöhter Serumferritinkonzentration HHCS als Differentialdiagnose vor allem zu Hämochromatose in Betracht ziehen. Die frühe Diagnose von HHCS kann nämlich überflüssige Leberbiopsien und vor allem Aderlasstherapien verhindern, die bei HHCS-Patienten eine Eisenmangelanämie verursachen können.

Genetik

Ursächlich für das Hyperferritin-Katarakt-Syndrom sind diverse Mutationen im “iron-response-element (IRE)” in der 5‘-Promoterregion des L-Ferritin-Gens, die zu einer stark erhöhten Ferritinsynthese und intrazellulären Ferritinablagerungen führen. Die Ablagerungen in der Augenlinse führen zu den typischen Katarakten.

Methodik

Sequenzierung des „Iron-response-elements (IRE)“ in der 5‘-Promoterregion des Gens FTL.