Name: McArdle Syndrom / Glykogenspeicherkrankheit Typ V (GSD5)

OMIM: 232600

Gen, Region: PYGM

Hintergrund

Die Gykogenose Typ V (McArdle, GSDV) ist charakterisiert durch eine Muskelschwäche und Muskelkrämpfe nach kurzer, intensiver Belastung (muskulärer Belastungsintoleranz mit Myalgien, Krämpfen, Erschöpfung und Muskelschwäche). Die Ursache der Typ V-Glykogenspeicherkrankheit (McArdle) ist dabei ein Mangel an der Muskel-Phosphorylase. Bei der Hälfte der Patienten ist nach körperlicher Belastung die Kreatinkinase massiv erhöht, und es kommt zur Rhabdomyolyse mit Myoglobinurie. Neben der kllassischen Verlaufsform gibt es auch Fälle mit sehr milder Symptomatik. Auch kann die Erkrankung in frühen Jahren mit Muskelhypotonie, allgemeiner Muskelschwäche, und progredienter Ateminsuffizienz beginnen.

Genetik

GSDV beruht auf Veränderungen im Gen PYGM, das für die Muskelphosphorylase kodiert. MC Ardle wird autosomal-rezessiv vererbt In der europäischen Bevölkerung gibt es 4 Sequenzvariationen, die zu ca. 80% bei GSDV zu finden sind: R50X, Y85X, G205S und W798R.

Methodik

Sequenzierung des betreffenden Exons 1, 2, 5 und 20.