Name: MERRF-Syndrom (Myoklonus-Epilepsie mit “ragged red fibres”)

OMIM: 545000

Gen, Region: mitochondrial: MTTK

Hintergrund

MERRF (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit „Ragged Red Fibers“) ist eine Multisystem-erkrankung, die vor allem durch progressive Myoklonus-Epilepsie gekennzeichnet ist. Nach einer meist normalen Entwicklung des Säuglings treten erste Symptome in der Kindheit auf. Auch Ataxien und „Ragged Red Fibers“ (pathologisch veränderte Mitochondrien, die sich mit einem bestimmten Farbstoff rot färben lassen) in der Muskelbiopsie sind typische Anzeichen. Außerdem können Schwerhörigkeit, Demenz, Kleinwuchs, Optikusatrophie und Kardiomyopathie vorkommen.

Genetik

MERRF (Mitochondriale Enzephalomyopathie mit „Ragged Red Fibers“) ist eine Multisystem-erkrankung, die vor allem durch progressive Myoklonus-Epilepsie gekennzeichnet ist. Nach einer meist normalen Entwicklung des Säuglings treten erste Symptome in der Kindheit auf. Auch Ataxien und „Ragged Red Fibers“ (pathologisch veränderte Mitochondrien, die sich mit einem bestimmten Farbstoff rot färben lassen) in der Muskelbiopsie sind typische Anzeichen. Außerdem können Schwerhörigkeit, Demenz, Kleinwuchs, Optikusatrophie und Kardiomyopathie vorkommen.

Methodik

Sequenzierung des relevanten Genabschnitts der mitochondrialen DNA im Bereich des MTTK-Gens. Wenn bei schwach ausgeprägten Symptomen oder bei asymptomatischen Überträgerinnen die Diagnostik an Blut negativ ist, sollte wegen der Möglichkeit des Vorliegens von Heteroplasmie (wobei das Verhältnis zwischen normaler und mutierter mtDNA je nach Zelltyp und Gewebe unterschiedlich ist und sich häufig im Muskelgewebe der höchste Anteil mutierter mtDNA findet) eine DNA-Extraktion aus Muskelgewebe in Betracht gezogen werden.