Name: Multiple endokrine Neoplasie / medulläres Schilddrüsenkarzinom

OMIM: 171400, 162300

Gen, Region: RET

Hintergrund

Multiple endokrine Neoplasien sind eine Gruppe autosomal-dominanter Erkrankungen, die zu multiplen Tumoren verschiedener endokriner Drüsen führen. Der Typ 2 (MEN2), der sich klinisch in die drei Untertypen MEN2A, MEN2B und FMTC (=familiäres medulläres Thyroidkarzinom) einteilen läßt, ist durch das Auftreten von C-Zelltumoren der Schilddrüse gekennzeichnet. Darüberhinaus kommen bei MEN2A und B Phäochromozytome , bei MEN2A Adenome der Nebenschilddrüse und bei MEN2B Schleimhautneurome an Lippen und Zunge sowie typische Facies und marfanoider Habitus vor. Die Krankheit setzt bei MEN2B in der frühen Kindheit, bei MEN2A bei jungen Erwachsenen und bei FMTC im mittleren Alter ein. Bei gesicherter Diagnose vor Auftreten eines Thyroidkarzinoms kann eine prophylaktische Entfernung der Schilddrüse durchgeführt werden.

Genetik

Ursächlich für die Erkrankung sind Mutationen in bestimmten Abschnitten des RET-Proto-Onkogens. Bei 95% der Patienten mit MEN2A findet man eine Mutation in Exon 10 oder 11. Bei 95% der Patienten mit MEN2B liegt die Punktmutation M918T in Exon 16 vor, eine weitere Mutation in Exon 15 ist beschrieben. Bei FMTC haben 88% der Patienten eine RET-Mutation.

Methodik

Sequenzierung der Exons 10,11,13,14,15 und 16 des RET-Gens