Name: PAI1-Überexpression

OMIM: 173360

Gen, Region: PAI1

Hintergrund

Der Plasminogen-Aktivator-Inhibitor 1 ist ein Serinprotease-Inhibitor, der bei erhöhter Serumkonzentration die fibrinolytische Aktivität reduziert. Das führt zu pathologischen Fibrinablagerungen in den Gefäßen und dadurch zu einer Steigerung des Risikos für Thrombosen, koronare Herzerkrankungen sowie Aborte. Vor allem in Verbindung mit anderen genetischen Faktoren für Thrombophilie (s. Faktor V, Faktor II, MTHFR, apoE) wird dieses Risiko weiter erhöht.

Genetik

Im Promoterbereich des Gens PAI1 wurde ein Polymorphismus gefunden, der als –625 4G/5G bezeichnet wird. Die Allele unterscheiden sich durch die Anzahl der Guanosine, wobei die Variante mit 4G zu erhöhter Transkription des PAI1-Gens führt. Wenn dieses Allel homozygot (etwa 26% der Gesamtbevölkerung) und/oder in Kombination mit einem anderen Thrombophiliefaktor vorliegt, ist die Wahrscheinlichkeit für thromboembolische Ereignisse erhöht. Bei unklarer Thromboseneigung oder wiederholten Aborten ist daher die kombinierte Untersuchung der o. a. genetischen Faktoren für Thrombophilie indiziert.

Methodik

SnapShot-Analyse der relevanten Genregionen in PAI1; ggf. auch in F2, FV, APOE und MTHFR.