Name: Parkinson-Syndrom Typ 8

OMIM: 607060

Gen, Region: LRRK2

Hintergrund

Die Guppe der “Parkinson-Phänotypen” ist genetisch heterogen, wobei meist eine multifaktorielle Vererbung vermutet wird. Di Fonzo et al (2005), Gilks et al (2005) und andere zeigten eine bis zu 7%-ige Frequenz der Mutation Gly2019Ser in LRRK2-Gen (park-8) in Parkinson-Familien und 2%-ige Frequenz bei sporadischen Fällen.

Genetik

Nachweis der der beiden Mutationen Gly2019Ser und Ile2020Thr durch direkte Sequenzierung von Exon 41 des LRRK2-Gens.