Name: Retinitis pigmentosa 1, 13, 18, 4, 7

OMIM: 180100, 600059, 601414, 180380, 600132

Gen, Region: RP1, PRPF8, HPRP3=PRPF3, RHO, PRPH2=RDS

Hintergrund

Die Retinitis Pigmentosa (RP) ist charakterisiert durch eine progressive Zerstörung der retinalen Photorezeptorschicht. Sie führt u.a. zu einer Einschränkung des Gesichtfehldes, Nachtblindheit und zu einer Verschlechterung des Schärfe- und Kontrastsehens. Letzendlich kann RP zur Erblindung führen. RP kann sowohl autosmal rezessiv als auch dominant vererbt werden. Etwa 50% der autosomal dominanten Formen können durch eine Analyse der Gene RHO (RP4, ca. 25-30%), RP1 (RP1, ca. 5-10%), HPRP3 (RP18, ca. 2-4%), RDS (RP7, ca. 2-8%) und PRPF8 (RP13, ca. 2-3%) bestimmt werden.

Methodik

Direkte Sequenzierung des kodierenden Bereichs bzw. ausgewählter Exons des Gene RHO (kodierender Bereich, 5 Exons), RP1 (Hot Spot-Region in Exon 4), HPRP3 (Hot Spot-Exon 11), RDS (kodierender Bereich, 3 Exons), PRPF8 (kodierendes Hot Spot-Exon 42).