Name: SCHAD-Mangel / HAD-Mangel
Gen, Region: HADH
Hintergrund
3-@Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase-Mangel gehört zu den metabolischen Erkrankungen und ist ein erblicher Defekt in der mitochondrialen Fettsäure-Oxidation. Verschiedenartige klinische Ausprägungen wie Hypoglycämien, Hepatoencephalopathie, Myo –oder Kardiopathie sowie sogar ein plötzliches Versterben sind bekannt. Weitere klinische Parameter umfassen u.a. die Ausscheidung von 3-Hydroxybutarat und/oder 3-Hydroxy-Dicarbonsäuren mit bestimmten Kohlenstoffkettenlängen im Urin. Ferner sind Patienten mit erhöhter 3-Hydroxy-Buturylcarnitin-Konzentration im Plasma beschrieben.
Genetik
Die Vererbung des SCHAD-Mangels ist autosomal rezessiv und beruht auf Mutationen im Gen HAD auf Chromosom 4. Das von HAD kodierte Protein 3-@Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase wurde früher auch als SCHAD-Enzym bezeichnet. Somit begründet sich die Erkrankung SCHAD-Mangel eigentlich auf eine HAD-Defizienz.
Methodik
Sequenzierung des Gens HAD (8 Exons).
Referenzen
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