Name: Schwerhörigkeit, sensoneurale (Connexin 26) / Neurosensorische, nichtsyndromische rezessive Taubheit I

OMIM: 220290

Gen, Region: GJB2, GJB6

Hintergrund

Die sensoneurale Schwerhörigkeit oder Taubheit stellt eine der häufigsten humanen Erberkrankungen dar. Wenn außer der Schwerhörigkeit keine weiteren Störungen vorliegen, spricht man von nicht-syndromaler Schwerhörigkeit. Bei familiärer Häufung und autosomal-rezessiver Vererbung findet man in der kaukasischen Bevölkerung in mehr als der Hälfte der nicht-syndromalen Patienten eine Mutation im Gen für Connexin 26. Dieses Gen kodiert für einen Zell-Zellkanal, der für den Elektrolythaushalt des Innenohrs entscheidend ist. Bei den betroffenen Patienten ist die Schwerhörigkeit mild bis deutlich mit hoher Variabilität und nicht progressiv. Die Häufigkeit wird auf 14 von 100.000 geschätzt.

Genetik

Als Ursache für die oben beschriebene sensoneurale Schwerhörigkeit findet man in 98% der Fälle zwei mutierte Allele für das Gen GJB2 für Connexin 26. Meistens findet sich bei Nordeuropäern die Punktmutation 35delG homozygot. Bei 2% der Fälle liegt eine Mutation in GJB2 und zusätzlich eine große Deletion vor, die das Gen GJB6 für Connexin 30 betrifft. Das wird als doppelt heterozygot bezeichnet. Beide Gene haben nur ein kodierendes Exon und liegen in der Region 13q12.

Methodik

Sequenzierung des kodierenden Exons des Gens GJB2. Wenn nur eine Mutation gefunden wird, folgt Deletionsanalyse des Gens GJB6.