Ein Carrier Screening untersucht, ob eine Person Anlageträgerin oder Anlageträger für bestimmte genetisch bedingte Erkrankungen ist. Anlageträger sind in der Regel selbst gesund, können die entsprechende genetische Veränderung jedoch an ihre Kinder weitergeben.
Jeder Mensch trägt mehrere pathogene Varianten für autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen. Für europäische, nicht konsanguine Paare wurde geschätzt, dass etwa 0,8–1 % der Paare beide Anlageträger pathogener Varianten im selben krankheitsrelevanten Gen sind. Sind beide Partner Anlageträger derselben autosomal-rezessiven Erkrankung, besteht bei jeder Schwangerschaft ein Risiko von 25 % für ein betroffenes Kind.
Im Rahmen der präkonzeptionellen genetischen Diagnostik bieten wir Carrier Screenings zur Erfassung klinisch relevanter autosomal-rezessiver und X-chromosomal vererbter Erkrankungen an.
Standard-Carrier-Screening – ACMG Tier 3
Das Standard-Carrier-Screening richtet sich insbesondere an symptomfreie Personen und Paare ohne wegweisende Familienanamnese, die eine Schwangerschaft planen oder bereits schwanger sind.
Die Untersuchung orientiert sich an den Empfehlungen des American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG) für Tier 3. Bei beiden Partnern werden 97 Gene für autosomal-rezessiv vererbte Erkrankungen untersucht. Dazu gehören unter anderem die Zystische Fibrose und die Spinale Muskelatrophie.
Bei Personen mit zwei X-Chromosomen werden zusätzlich 16 Gene für X-chromosomal vererbte Erkrankungen untersucht. Hierzu gehört unter anderem FMR1 im Zusammenhang mit dem Fragilen-X-Syndrom.
Erweitertes Carrier Screening
Bei Konsanguinität, auffälliger Familienanamnese oder entsprechender persönlicher Krankengeschichte kann ein umfangreicheres Carrier Screening sinnvoll sein.
Unser erweitertes Carrier Screening umfasst derzeit 603 Gene und berücksichtigt zusätzlich seltenere autosomal-rezessiv beziehungsweise X-chromosomal vererbte Erkrankungen.
Die Zusammenstellung orientiert sich am ACMG-Tier-4-Konzept. Tier 4 stellt keine fest definierte Genliste dar; Umfang und Zusammensetzung entsprechender Untersuchungen können daher zwischen verschiedenen Laboratorien unterschiedlich sein. Ein Tier-4-orientiertes Screening kommt insbesondere bei Konsanguinität sowie bei entsprechender Familien- oder Eigenanamnese in Betracht.
Was bedeutet das Ergebnis?
Ziel des Carrier Screenings ist es, genetische Konstellationen zu erkennen, die für das Erkrankungsrisiko zukünftiger Kinder und die Familienplanung relevant sein können.
Bei Paaren ist insbesondere von Bedeutung, ob beide Partner pathogene oder wahrscheinlich pathogene Varianten im selben autosomal-rezessiv vererbten Krankheitsgen tragen oder ob eine relevante X-chromosomal vererbte Erkrankung vorliegt.
Die Untersuchung sollte durch eine Ärztin oder einen Arzt veranlasst werden, die beziehungsweise der die entsprechende Aufklärung vor der Untersuchung sowie die Befundmitteilung und Befundbesprechung im Rahmen einer genetischen Beratung übernimmt.
Grenzen des Carrier Screenings
Ein unauffälliges Carrier Screening schließt eine Anlageträgerschaft oder ein genetisch bedingtes Erkrankungsrisiko für Nachkommen nicht vollständig aus. Nicht alle genetisch bedingten Erkrankungen und nicht alle krankheitsverursachenden Varianten können mit den eingesetzten Untersuchungsmethoden erfasst werden.
Bei einer bereits bekannten genetischen Veränderung in der Familie oder bei einem konkreten klinischen Verdacht kann daher eine gezielte genetische Untersuchung erforderlich sein.
Weitere Informationen
Für organisatorische Fragen zur Untersuchung und Probeneinsendung erreichen Sie uns unter 01/9580164 oder humangenetik@gencik.com.