Cystische Fibrose
Bei der zystischen Fibrose (auch Mukoviszidose genannt) handelt es sich um eine der häufigsten autosomal rezessiven Erkrankungen in der kaukasischen Bevölkerung, die mit einer Häufigkeit von 1:2.500 Kindern auftritt und durch eine Mutation im CFTR-Gen (cystic fibrosis transmembrane regulator) auf Chromosom 7 verursacht wird. Mehr als 1500 Mutationen sind bekannt, die häufigste in Deutschland ist jedoch die F508del. Hierbei fehlt an Position 508 im CFTR-Protein die Aminosäure Phenylalanin, was zur Bildung fehlerhafter Chloridionenkanäle führt, welche normalerweise in den Membranen der Körperzellen enthalten sind und den Salz (Natriumchlorid)- und Wassergehalt innerhalb/außerhalb der Zellen regulieren. Im Falle eines defekten Chloridionenkanals bildet sich zäher, fester Schleim, der sich zum einen in der Lunge sammelt und zu chronischem Husten, Atemwegsinfektionen und strukturellen Lungenveränderungen führen kann. Zum anderen können zähflüssige Sekrete der Bauchspeicheldrüse deren Ausführungsgänge verstopfen, sodass es zu einer unvollständigen Verdauung und Aufnahme der Nährstoffe kommt (Möglichkeit einer Gedeihstörung). Des Weiteren können insbesondere bei Erwachsenen die Gallenwege verstopfen, was zu einem Stau mit Funktionsstörung der Leber und möglichem Leberversagen führen kann. Bei Männern können die Samenwege betroffen sein, die häufig schon ab Geburt fehlen und in Zeugungsunfähigkeit resultieren.